На головну сторінку

Акушерство   Анатомія   Анестезіологія   Вакцинопрофілактика   Валеологія   Ветеринарія   Гігієна   Захворювання   Імунологія   Кардіологія   Неврологія   Нефрологія   Онкологія   Оториноларингологія   Офтальмологія   Паразитології   Педіатрія   Перша допомога   Психіатрія   Пульмонологія   Реанімація   Ревматологія   Стоматологія   Терапія   Токсикологія   Травматологія   Урологія   Фармакологія   Фармацевтика   Фізіотерапія   Фтизіатрія   Хірургія   Ендокринологія   Епідеміологія  

Дослідження генетичних асоціацій

Дослідження асоціацій дозволяють констатувати частоту варіанту якогось гена у носіїв ознаки або хворих в порівнянні з контрольними особами (Propping et al., 1994). Частота аллелей буває різної за рахунок двох різних механізмів.

- Аллель кодує генний продукт (протеїн), який ответствен за виникнення хвороби.

- Локус аллеля сусідствувати з якимсь локусом в тій же самій хромосомі, і цей останній кодує генний продукт, відповідальний за виникнення хвороби. Між аллелями на маркері і на місці хвороби існує нерівновага по зчепленню, а це означає, що в обстежених популяціях вони виявляються зверх випадкового часто або рідко.

При вивченні генетичних асоціацій можуть вийти неправомірно завищені результати, особливо якщо носії ознаки і контрольні особи не були досить зіставлені один з одним. Цю умову не завжди можна забезпечити в зв'язку з високої вариабельности аллельних частотами в різних популяціях.

При методі «Haplotype Relative Risk» використовується внутрішній контроль, завдяки чому можна створити довершене в популяционно-генетичному відношенні зіставлення між випадками і контрольними випадками. Одиниця обстеження тут - не незалежний ідентифікований пацієнт, а незалежне ядро сім'ї (дитина, батько, мати), що включає ідентифікованого пацієнта (мал. 10.1). Внаслідок подвоєного набору хромосом маркерний локус кожного з батьків заміщений в парній формі, а усього, отже, обидва родителі несуть чотири разом взяті вираженість, з яких дві передаються далі на хворого ідентифікованого пацієнта. Інші два аллеля, не передані на ідентифікований випадок, утворять контрольні випадки. Цей алгоритм, природно, застосуємо тільки тоді, коли обидва родителі гетерозиготни по маркерному локусу. Ця переконлива, методика, що все більше визнається має свої обмеження: ідентифіковані пацієнти повинні бути відносно молоді, оскільки потрібно знання генотипа їх батьків; а значить, цим методом неможливо дослідити психічні розлади в немолодому віці (наприклад, синдроми деменції).

Рис. 10.1. Метод «Haplotype Relative Risk». Аллели, передані хворому від батьків, порівнюються з не переданими аллелями

Газообмін між альвеолами і кров'ю
Мікроциркуляція
ВНУТРІШНЬОУТРОБНА ІНФЕКЦІЯ
Розходження електричної активності атипических кардиомиоцитов і кліток робочого міокарда.
Смаковий аналізатор
Електроенцефалографія
Доповните твердження