Головна

Акушерство   Анатомія   Анестезіологія   Вакцинопрофілактика   Валеологія   Ветеринарія   Гігієна   Захворювання   Імунологія   Кардіологія   Неврологія   Нефрологія   Онкологія   Оториноларингологія   Офтальмологія   Паразитології   Педіатрія   Перша допомога   Психіатрія   Пульмонологія   Реанімація   Ревматологія   Стоматологія   Терапія   Токсикологія   Травматологія   Урологія   Фармакологія   Фармацевтика   Фізіотерапія   Фтизіатрія   Хірургія   Ендокринологія   Епідеміологія  

ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ

Хлопчик або дівчинка? Як хочеться зазделегідь отримати відповідь на це питання, в сім'ї, де вже є дочка і жадають сина або, навпаки, де дві-три братика чекають сестричку. Але головні хвилювання не про це: хто б ні народився, син або дочка,-був би здоровим.

Плацентарний бар'єр стає на шляху до радісного і здорового життя першим бар'єром, який треба подолати. Про прикрощі, пов'язані з несумісністю крові, ми розказали. Можуть бути і інші перешкоди до нормального і здорового життя дитини. По ряду країн існує вельми сумна статистика. Наприклад, в США з 5-10 мільйонів зачать половина завершується загибеллю ембріонів на ранніх стадіях розвитку. З 3,2 мільйона ембріонів, що досягли 20-тижневого віку, біля 40 000 гине, не встигши народитися. Майже така ж кількість новонароджених вмирає в перший місяць після народження від того, що вони народилися з якими-небудь відхиленнями в розвитку тканин, органів або систем. Приблизно 40 000 новонароджених залишаються жити з природженими вадами, які іноді можна лікувати. Кожний рік народжується не менше за 90 000 мислено відсталих дітей і 150 000 дітей, які будуть насилу вчитися. Вони доповнять і без того тривожну картину долі майбутніх американців. У чому ж причина цього нещастя? Частково - в дефектних генах, що передаються по спадщині.

У цей час біля 6 відсотків всіх людей мають які-небудь відхилення від біологічної норми. Кожна здорова людина в хромосомному апараті своїх кліток містить не менше за 12 дефектних генів, які себе ніяк не виявляють. Разом з тим відомі сотні спадкових хвороб, з якими дитина з'являється на світ. Значить, вони виникли ще в період внутриутробного розвитку. І тоді батьки починають ламати голову: звідки б це могло бути? Аналізують біологічні особливості свого організму, вважаючи себе, свою спадковість винної в цьому. Часом шукають причину в поведінці жінки під час вагітності, згадують, чи не було у неї переляку, фізичних перевантажень, інфекційних або інакших хвороб.

На питання: де причина природжених хвороб? - намагався відповісти ще Каспар Фрідріх Вольф. Він писав в «Теорії здібності передачі потомству», що «... в сім'ях шестипалих шестипалий батько породжує сина також шестипалого або від гермафродита народиться гермафродит». І якщо брати до уваги, що «... у людини формується п'ять пальців, дві руки і дві ноги виключно тому, що у батьків було стільки ж пальців, стільки ж рук і стільки ж ніг...», те хіба не можна пересвідчитися, що «саме структура батьків є причиною структури потомства»? На перший погляд це дійсне так. Але Вольф вже тоді розумів складність механізму передачі ознак потомству, бо услід за цими чинниками він аналізує і інші, критикуючи що склався невірне уявлення про те, що «самі частини тіла є причиною формування частин ембріона або мають вплив на ці частини, що формуються ». Він приводить такі доводи: «Люди, у яких ампутовані ноги і грона рук або повністю руки, люди з укороченим носом або якою-небудь іншою частиною тіла, сліпі, горбаті, люди, у яких які-небудь інші частини тіла уражені хворобами, проте народжують здорових і непошкоджених дітей».

У XVIII віці російський академік ще не міг розмежувати спадкові і неспадкові хвороби. Про гени тоді і мови не було. Однак про успадкування деяких хвороб було відомо давно. Так, в 1716 році у здорових

батьків народився Едвард Ламберт, шкіра якого швидко потемніла, а потім покрилася лусочками. У нього було 6 сини також з шкірою дикобраза, причому ознака повторювалася в шести подальших поколіннях у хлопчиків. Історія знає передачу по спадщині природженої нічної сліпоти, яку успадковували протягом багатьох поколінь 134 нащадка одного знатного роду.

Існував переказ, що сифалангию (зрощення суглобів пальців), що прослідилася протягом тривалого часу в деяких родах, що відбуваються від славнозвісного полководця Сторічної війни Джона Тальбота, нащадки успадкували саме від нього. При ремонті гробниці Тальбота в 1917 році вдалося довести, по-перше, що скелет, що знаходиться в ній дійсно належав славнозвісному полководцю, оскільки на ньому виявили сліди передсмертних поранень, отриманих ним під Шатільоном і описаних в хроніках того часу. По-друге, на скелеті була знайдена сифалан-гия, яка передавалася по спадщині протягом 14 поколінь. Описана безліч хвороб, що стійко передаються по спадщині. Серед них - глухонімота, подагра, шизофренія, деякі форми діабету, мармурова хвороба (ламкість кісток), альбінізм (безбарвні шкіра, волосся, рожеві очі, райдужні оболонки яких позбавлені фарбувального пігменту, завдяки чому просвічуючий кровоносні судини роблять їх рожевими), раннє поседение і полисение і багато які інші.

Якщо хвороба новонародженого була викликана впливом на організм плоду яких-небудь несприятливих чинників зовнішньої середи, вона вважається придбаною. Якщо вона зумовлена дефектними генами батьків - спадкової.

Для новонародженого байдужа причина виникнення його хвороби. Але батькам її знання необхідно. Адже якщо патологія спадкова, вона може повторитися у майбутніх дітей. Чи Завжди? І на це питання в багатьох випадках вже знайдена відповідь.

Згідно з першим законом Менделя, у першого покоління гібридів імовірність появи гетерозиготи (рганизма, що об'єднав гени різних ознак двох батьків, здатного потім дати декілька типів генетично різних

статевих кліток) рівна 100 відсоткам. Імовірність того, що гібриди будуть володіти домінантною ознакою, також рівна 100 відсоткам. (Пригадайте, як переважали гени А і В в поєднаннях АТ і У груп крові дитини. На цьому прикладі було добре видно, що імовірність появи прихованої, рецессивного ознаки (гена Про) дорівнювала нулю).

Інакше виглядає прогноз відносно потомства другого гібридного покоління: у внуків в 25 відсотках випадків виявиться один домінантний ген, в 25 відсотках - рецессивний, а в 50 відсотках хромосоми внуків будуть містити обидва гени, тобто будуть гетерозиготни. (Пам'ятайте, у Менделя 1:2:1.) У 50 відсотків гетерозиготних внуків коли-небудь народяться правнуки. У них цікавлячі нас ознаки будуть успадковуватися у відношенні 3:1 (три чверті нащадків успадкують домінантний ген, і одна чверть - рецессивний). Начебто все легко і просто, але не все так добре укладається в схему, коли справа торкається людей. Частота вияву дії генів у людини виявилася менше за 100 відсотків. Якщо ж по законах Менделя очікується, що ген виявиться у половини нащадків, то лише половина від цієї половини нащадків, що мають цей ген, буде володіти ознакою, ним визначуваним.

Людина багато чим відрізняється від інших живих істот, передусім - розвитком мозку і залежністю від соціальної середи. Тому виникла гілка генетики - медична генетика, або генетика людини, що враховує всі досягнення сучасної науки і всі особливості об'єкта Homo sapiens.

З людьми не можна поступати так, як з різними сортами гороху,- метод гибридизації тут неприйнятний. У дослідника спадкових хвороб є інші способи. Так, з багатьох сімей він може відібрати такі, в яких простежується успадкування (не обов'язково захворювання) будь-якої ознаки, що відрізняє цю сім'ю від інших.

Наприклад, трохи членів Габсбургської династії королів мали виступаючу нижню щелепу і особливим образом змінену нижню губу.

Успадкування цих ознак було вивчене дуже ретельно, і результати, разом з історичними портретами, опубліковані Імператорською академією, що знаходилася під заступництвом самої сім'ї Габсбургов. Придивившись до

портрета члена сім'ї XIV віку і портрету нащадка, що жив в XIX віці, можна бачити, що ця ознака передавалася з покоління в покоління крізь сторіччя і відтворювалася в точності.

(Маленька історична довідка: німецькі королі династії Габсбургов правили до 1806 р. так званою Священною Римською імперією німецької нації, Іспанією - з 1516 до 1700 р., Австрійською імперією - з 1804 р., Австро-Угорщиною-з 1867 по жовтень 1918 р. Перший імператор цієї династії - Рудольф I - царював з 12.73 по 1291 р. Останній - Карл I - правил всього два роки (1916-1918) і був скинуть національно-визвольним і робочим рухом в Німеччині 1918 р.)

... Складність генетичних досліджень серед людей полягає в тому, що далеко не всі зберігають портрети своїх предків з десятого (або далі) коліна і навіть не знають ні прізвищ, ні імені їх. Дослідження вимагають великого часу і створюють необхідність вивчати багатьох людей.

Оскільки в основному дослідження родоводу будуються на розповідях про родинні зв'язки, вони не завжди бувають точними. Так і в деяких сім'ях діти можуть не знати, що їх виховував приймальний батько або приймальна мати.

Навіть багатодітні сім'ї не володіють достатнім матеріалом, щоб можна було робити висновки про успадкування тієї або інакшої ознаки. І все ж вивчення спадкових хвороб у трьох поколінь однієї сім'ї (іноді вдається аналізувати і четверте - правнуків) дозволяє судити про те, чи є хвороба спадкової або виникла під впливом чинників навколишнього середовища. З цією ж метою виявляють однакові ознаки у близнюків. У однояйцевих близнюків, розвинених з однієї зиготи,- однаковий набір генів. Тому їх загальні ознаки майже завжди мають спадкову природу. Якщо у таких близнюків існують відмінності, їх пояснюють впливом чинників навколишнього середовища.

Близнюки ~ самий справжній скарб для генетики. Недаремно в роки другої світової війни близнюків берегли як державний скарб в окупованій німцями Данії і в Швеції. Реєстр датських і шведських близнюків охоронявся, як золотий фонд. Порівнюючи, як і чим вони боліють, як реагують

на ліки, як поводяться при різних обставинах, можна з'ясувати, що спадково, а що може змінюватися під впливом середи. Оскільки у разнояйцевих близнюків набагато менше загальних генів, цікаво для виявлення спадкових хвороб порівнювати їх з однояйцевими.

Як правило, медичний генетик може прослідити характер успадкування ознак лише в одному або двох поколіннях, оскільки його власне життя обмежене певним періодом, так само як і його діяльність в області генетики. Тому медична генетика розвивається не так швидко, як хотілася б.

Однак в цей час у людей вже виявлено багато домінантних ознак. Якщо зигота, з якої розвинеться хлопчик або дівчинка, містить два різних гени, відповідаючих за колір очей - голубой і карий, у дитини будуть карие очі, оскільки ген кареглазости домінує.

Точно так само переважаючими ознаками є: короткі пальці на руках (брахидактилия), нездатність розрізнювати предмети при поганому освітленні («куряча сліпота»), значно укорочені кінцівки при нормальному тулубі і голові, виступаюча уперед нижня щелепа (в роді Габсбургов), підвищений зміст холестерину в крові, ямочки на щоках, вільна - неприросшая мочка вуха, здатність згущати мова трубочкою, великі очі, прямий розріз очей, короткозорість, великий ніс, широкі ніздрі, довге підборіддя, волосся з дрібними завитками, поседение волосся до 25 років, раннє облисение у чоловіків, наявність зубів при народженні, смагла шкіра, ластовинки, нормальне зростання, праворукость, сопрано у жінок і бас у чоловіків, абсолютний музичний слух, схильність до ожиріння.

Рецессивними ознаками будуть: відсутність волосся, тонкий великий палець, мочка вуха, що приросла, блакитні очі, цукровий діабет юнаків, маленькі очі, нормальна гострота зору, широкий і прямий ніс, коротке підборіддя, витке, хвилясте або пряме волосся, поседение волосся після 40 років, облисение у жінок, відсутність зубів при народженні, білий колір шкіри, довгий череп, відсутність схильності до ожиріння, леворукость, альт у жінок і тенор у чоловіків, спадкова глухота.

Біля 93 відсотків хвороб, що підстерігають немовляти з моменту появи на світло, пояснюються спадковим нахилом - своєрідністю в генном наборі, що включає дефект, що передається по спадщині. До пори до часу він може не виявлятися взагалі, як би причаївшись в очікуванні відповідних умов. Частіше за все це різні порушення обміну речовин або біосинтезу білка. У цей час краще за інших вивчені причини порушень вуглеводного обміну. Якщо через порушення в генном апараті в клітці відсутній один з ферментів, необхідних для вуглеводного обміну,- гликозидаза, то вуглеводи не розщіплюватися і починають нагромаджуватися. Виникає так звана хвороба накопичення, через яку новонароджений гине у віці 1-3 місяців.

Це якраз той випадок, коли і батько і мати здорові, але в їх хромосомах є дефектний рецессивний ген, що дістався ним в спадщину від предків. Дефект не виявлявся ні у батька, ні у матері тому, що в парі з дефектним геном домінував ген нормального синтезу гликозидази. Якщо дитина гомозиготен по рецессивному гену, він буде нежиттєздатним. Єдиний поки спосіб допомогти батькам - встановити діагноз до народження і своєчасно перервати вагітність.

Порушення у вуглеводному обміні серйозні тому, що від вуглеводів залежить контакт між клітками; клітки «взнають» одна іншу завдяки вуглеводам, розташованим близько до їх поверхні. Вуглеводи визначають специфіку речовин, від яких залежить група крові, вони постачають клітці необхідну енергію і беруть участь в багатьох інших життєво важливих процесах.

У суглобах, кістках, хрящах, зв'язках, соединительнотканних волокнах серця і судин є вуглеводи, звані зараз, гликозаминогликанами (ще недавно їх називали муко-полисахаридами). Якщо порушується їх обмін, діти відстають в розумовому і фізичному розвитку. У них різко уповільнене зростання, деформовані грудна клітка і кінцівки, часто буває горб. Як правило, ця хвороба прогресує, лікувати її дуже важко і в більшості випадків - безуспішно.

Передбачають, що одним із захворювань цієї групи страждав Нікколо Паганіні. Як повідомив недавно один з американських

наукових медичних журналів, декілька дивний зовнішній вигляд великого скрипаля отримав пояснення у сучасних генетиков. Бліде, як би виліплена з воску особа, глибоко впалі очі, сверхгибкие і неймовірно довгі пальці, незграбність рухів - все це характерне для синдрому Марфана, спадкової хвороби, уперше описаної через 56 років після смерті Паганіні. Незвичайною будовою пальців пояснював віртуозність гри Паганіні Гете. Але звичайно ж, не тільки будова пальців - плюс до цьому Паганіні, безсумнівно, володів здібностями музичного генія.

І інші порушення обміну білків, жирів, амінокислот, мінеральних речовин також можуть бути спадковими. Генетично зумовлених порушень обміну зараз відомо біля 2000. Лише небагато з них можна лікувати.

Декілька років тому друкується нашій було опубліковано повідомлення з Інституту експериментальної медицини АМН СРСР, в якому говорилося про спроби виправляти наслідки генних порушень в організмі тварин. Справа в тому, що спадкова інформація, отримана від батьків, реалізовується не відразу. У ході розвитку зародка можна виділити декілька критичних моментів. З них найголовнішими є два: коли встановлюється зв'язок між ембріоном і організмом матері і коли починається морфогенез.

Порушення життєдіяльності ембріона в перший критичний період закінчуються, як правило, його загибеллю. Це, безсумнівно, менше зло, ніж народження виродка, якщо порушення виникнуть пізніше.

Людський організм, що Розвивається особливо чутливий до пошкоджень на 1,3 і 9-й тижнях внутриутробной життя. Можливо, якщо в цей час впливати на зародок ззовні, можна буде лікувати природжені дефекти.

Досліди проводилися спочатку на плодових мушках-дрозофилах, потім на мишах. Хоч глибокі причини спадкових «поломок» знаходилися в хромосомному апараті, виявилося, що реалізація їх залежить від умов, в яких йшов розвиток зародка.

Прогрівання при 32-34° приводило до того, що у спадково короткокрилих мух потомство мало майже нормальні крила.

Чиста лінія мишей з недорозвиненими очима виробляла мишат з очима більшого розміру, якщо в раціон вагітних самиць додавали деякі вітаміни або короткий час прогрівали їх при температурі біля 40°.

Зменшували спадкові порушення антибіотики і раціональний харчовий режим. Таким чином, справа не так безнадійна, як здається. Але від експериментів на тваринах до лікування людини- довгий і нелегкий шлях.

Деякі спадкові хвороби вже лікують. Наприклад, гемофілію. У крові людей, хворих гемофілією, перестає вироблятися або фибриноген - високомолекулярний білок, що скипається при утворенні рани, або тромбин - фермент, сприяючий згортанню фибриногена. Значить, варто ввести в організм бракуючі речовини, і хворий вже не ризикує загинути від кровотечі.

Дійовий метод боротьби з спадковими хворобами - генетична консультація. Майбутнім батькам, після того як встановлюються спадкові порушення у них або у їх предків, роз'яснюється міра ризику народження у них хворої дитини. Ризик у багато разів вище, якщо укладається близкородственний союз - між двоюрідними братами і сестрами, оскільки в їх генетичному апараті можуть бути однакові дефектні гени. У дітей, що народилися від таких браків, набагато частіше зустрічаються спадкові хвороби і природжена потворність. Кревна спорідненість батьків на п'ять відсотків підвищує смертність новонароджених. Правда, ця закономірність виявляється лише в двох найближчих поколіннях. Якщо проаналізувати родинні зв'язки на п'ять і більше за покоління назад, тобто побудувати генеалогічне дерево, може бути отриманий самий несподіваний результат: в спорідненості виявляться ті, хто про це і не підозрював.

За останні 100 років число родинних браків скоротилося, оскільки зникають расові, національні і соціальні забобони, розвиваються культурні зв'язки між країнами і народами. Чим більше відстань між місцями постійного проживання сімей кожного з батьків, тим менше у батьків однакових генів, серед яких можуть виявитися дефектні.

Засобу, що впливають на апетит
Антихеликобактерние засобу
І недостатньої секреції залоз шлунка
Порушення постави у фронтальній площині
Дошкільний вік з 3 до 7 років.
А. Порожнинні брюшностеночние операції
Проведення мікроскопічних досліджень

© 2018-2022  medmat.pp.ua