Головна

Акушерство   Анатомія   Анестезіологія   Вакцинопрофілактика   Валеологія   Ветеринарія   Гігієна   Захворювання   Імунологія   Кардіологія   Неврологія   Нефрологія   Онкологія   Оториноларингологія   Офтальмологія   Паразитології   Педіатрія   Перша допомога   Психіатрія   Пульмонологія   Реанімація   Ревматологія   Стоматологія   Терапія   Токсикологія   Травматологія   Урологія   Фармакологія   Фармацевтика   Фізіотерапія   Фтизіатрія   Хірургія   Ендокринологія   Епідеміологія  

Молекулярні основи консервативності спадковості

Для того щоб закономірності успадкування виконувалися, матеріальна основа спадковості повинна мати наступні особливості. Вона повинна точно подвоюватися і давати безліч різних форм, забезпечуючи спадкову різноманітність. У 1953 р. Дж. Уотсон і Ф. Крік встановили, що носіями генетичної інформації є молекули нуклеїнових кислот - дезоксирибонуклеиновой кислоти (ДНК), створюючі з комплексом білків хромосоми, і рибонуклеиновой кислоти (РНК). На мал. 2 і 3 показані структури ДНК і РНК.

МолекулаДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) являє собою полімер, що складається із залишку фосфорної кислоти, цукру дезоксирибози і гетероциклических основ: аденина, гуанина, тимина, цитозина. ДНК - це ланцюг нуклеотидов. Кожний нуклеотид складається з азотистої основи, цукру дезоксирибози і залишку фосфорної кислоти. Між собою нуклеотиди сполучені хімічним зв'язком із залишками фосфорної кислоти. Все нуклеотиди мають однаковий цукор і залишок фосфорної кислоти. Два ланцюги ДНК сполучені слабими водневими зв'язками між азотистими основами. Пари основ сполучаються між собою за так званим принципом комплементарности. Аденин (А) завжди сполучається з тимином (Т), а гуанин (Г) з цитозином (Ц). Двійчасті ланцюги ДНК закручені в спіраль, яка обмежена з двох сторін дезоксирибозой і фосфатними групами. У результаті в цей простір можуть вміститися тільки пари А-Т і Г-Ц, оскільки по своїх розмірах аденин і гуанин значно більше тимина і цитозина. Отже, в цей простір можуть вміститися тільки поєднання основ з великим і малим розмірами. Іншою причиною комплементарности є хімічна будова азотистих основ.

Знання молекулярних механізмів спадковості важливе для розуміння того, як спадкові чинники впливають на психіку людини. Самі спадкові чинники не детерминируют поведінку, а визначають послідовність амінокислот в білках. Між спадковими чинниками і психічними характеристиками є численні контакти, що відбуваються на різних рівнях формування організму. Розкриття причинно-слідчих взаємовідносин між ними зажадає великих зусиль і багато часу.

Внаслідок комплементарности двох ниток ДНК можливе точне відтворення молекул ДНК. Прирепликации- процесі самовоспроизведения молекул ДНК - водневі зв'язки між комплементарними нитками ДНК руйнуються, і для кожної з початкових ниток ДНК будується нова комплементарная нитка. Існує образ такого процесу як застібка-блискавка, яка багато разів розстібається і застібається без пошкодження.

РНК- рибонуклеиновие кислоти - являють собою полімери, що складаються із залишку фосфорної кислоти, цукру рибози, гетероциклических основ: аденина, гуанина, урацила, цитозина. Є декілька видів РНК, які мають різну структуру і виконують різні функції. Матрична (інформаційна) РНК (м-РНК) - молекула рибонуклеиновой кислоти, вмісна інформацію про послідовність амінокислот в білці, забезпечує переписування (транскрипцію) генетичної інформації з молекули ДНК. Образно можна сказати, що ДНК - це креслення, РНК - копія креслення, яка використовується у виробництві. Транспортна РНК бере участь в трансляції (перекладі) послідовності нуклеотидов в м-РНК в послідовність амінокислот в білковому ланцюгу. Біосинтез білка здійснюється органоидами білка - рибосомами, в яких є рибосомальная РНК.

При синтезі молекули м-РНК одна з ниток ДНК служить матрицею для побудови комплементарной до неї молекулі РНК. Молекули м-РНК є одноцепочечними і після закінчення транскрипції вони з ядра клітки вийдуть в цитоплазму і сполучаються з рибосомами, утворюючи "фабрику" по синтезу білка.

Білкова молекула являє собою ланцюжок амінокислот, сполучених між собою пептидной зв'язком. Усього є 20 амінокислот, з яких утворяться всі білки в організмі. Синтез білків відбувається з швидкістю приблизно 100 амінокислот в секунду. Послідовність нуклеотидов в ДНК визначає послідовність нуклеотидов в м-РНК, що, в свою чергу, визначає послідовність амінокислот в білці. Інформація про будову білка - це інформація, яка передається нащадкам з покоління в покоління. Кодування послідовності амінокислот послідовністю нуклеотидов і являетсякодированием спадкової інформації.

При розшифровці генетичного коду вирішується питання, як поєднання чотирьох азотистих основ кодує послідовність з 20 амінокислот в білці. Якби одна основа відповідала одній амінокислоті, то білки складалися тільки з чотирьох амінокислот. Якби дві основи визначали положення амінокислоти в білці, то можна було б кодувати тільки 16 амінокислот. Було встановлено, що поєднання з трьох основ забезпечує включення всіх 20 амінокислот до складу білка. У цьому випадку число можливих поєднань з трьох основ (триплетов) дорівнює 64. Оскільки число амінокислот менше числа можливих триплетов, то деякі амінокислоти кодуються декількома триплетами. Це явище отримало названиевирожденности генетичного коду. Деякі триплети, так звані нонсенс-кодони (УАГ, УАА, УГА), служать сигналами припинення синтезу білка.

У процесі трансляції - синтезі білка з амінокислот, нуклеотидная послідовність м-РНК служить матрицею, з якою прочитуються триплети, що визначають послідовність амінокислот. Синтез білка відбувається при переміщенні рибосоми по ланцюжку м-РНК. Доставку амінокислот до комплексу рибосома - м-РНК виконують транспортні РНК (т-РНК). Для кожної амінокислоти є своя т-РНК, на одному кінці якої знаходяться 3 неспарених основи (антикодон), за допомогою якого т-РНК шикуються в ланцюжок, паралельну м-РНК, а до іншого кінця т-РНК приєднана амінокислота. Внаслідок послідовного переміщення рибосоми по м-РНК зростає ланцюг білка, що синтезується.

Всі вказані процеси здійснюються за участю ферментів - білкових каталізаторів. Що Визначають в консерватизмі спадковість є точність відтворення молекул ДНК при реплікації, точність синтезу м-РНК при транскрипції і висока точність трансляції в синтезі білка.

У останні десятиріччя під геном розуміли дільницю ДНК, що кодує білковий ланцюжок або що визначає функціональну молекулу РНК. У цей час розрізнюють структурні гени, які кодують білки або РНК, і регуляторние гени, які регулюють активність структурних генів, визначаючи їх "включення" і "вимкнення". Останнім часом виявлені дільниці нуклеотидних послідовностей, що повторюються, функції яких мало вивчені, виявлені мігруючі нуклеотидние послідовності (мобільні гени). Все це викликає ряд труднощів, пов'язаних з визначенням меж гена в молекулі ДНК. Крім того, структура гена має переривистий характер. У ньому виделяютекзони- дільниці гена, в яких закодована інформація для синтезу білка, вони копіюються в м-РНК, иинтрони- дільниці, які не містять інформації для синтезу білка, вони беруть участь в транскрипції. Спочатку ген копіюється повністю в пре-м-РНК, а потім интрони вирізаються (процессинг), утворюючи зрілу м-РНК, яка використовується в трансляції при синтезі білка, і сполучаються (сплайсинг). Розглянуті вище процеси синтезу білка представлені на мал. 4.

Значні успіхи в області молекулярно-генетичного дослідження психіки людини стали можливі завдяки появі в 70-х рр. такого експериментального інструмента, як рестрикционние ендонуклеази. Спеціальні ферменти володіють здатністю вступати в реакцію з певними дільницями (сайтами) в ДНК, які називаються сайти пізнавання; і розрізати двухцепочечную молекулу ДНК так, що один з ланцюгів ДНК виявляється на декілька нуклеотидов довше за іншу. Ці нуклеотиди, звані також "липкими кінцями", можуть злучатися з комплементарними ним нуклеотидами. Внаслідок цього ДНК різних організмів можуть об'єднуватися, утворюючи так звані рекомбинантние молекули. Цю властивість використовують для розмноження (амплификації) специфічною, що цікавить дослідника ДНК.

У практичному аспекті важливе те, що гени, контролюючі утворення певних білків, можна вводити в бактерії (клонувати гени) і швидко амплифицировать. Цей підхід заснований на тому, що в бактерії крім своєї кільцевої хромосоми, часто є додаткові маленькі кільцеві молекули двухцепочечной ДНК, звані плазмиди, які відтворюються автономно. Плазмиди можна виділити і розщеплення певної рестриктазой так, щоб отримати молекулу ДНК з "липкими кінцями". Потім фрагменти ДНК людини з "липкими кінцями", отриманої після розщеплення такий же рестриктазой, можна зшити з плазмидной ДНК, використовуючи для цього інший фермент - лигазу. Отриманим таким чином плазмиди вводять в бактерії, де вони розмножуються.

У цей час рестриктази використовуються також для ідентифікації генів. Для цього розрізані рестриктазой фрагменти ДНК ідентифікують за допомогою бібліотеки ДНК-зондів, які являють собою унікальні нуклеотидние послідовності активно працюючих генів або їх частин. Часто для певної послідовності ДНК виявляється поліморфізм довжини рестриктних фрагментів (ПДРФ), що є результатом відмінностей в сайтах рестрикції у різних індивідів. У таких випадках ПДРФ можна використати для встановлення місцеположення генів, що вивчаються в хромосомах при вивченні зчеплення генів в сім'ях. Кількість локалізованих генів в певних районах хромосом людини при аналізі їх зчеплення з поліморфними дільницями ДНК постійно збільшується. Технологічні прийоми молекулярної генетики дозволяють також визначити послідовність нуклеотидов в ДНК, тобто секвенировать ДНК. Для цього молекулу ДНК розщеплюють з допомогою рестриктази на фрагменти. Потім визначають послідовність нуклеотидов у фрагментах і визначають за допомогою спеціальних процедур черговість фрагментів в цілій молекулі.

Таким чином, на основі даних об послідовність нуклеотидов і генетичний код можна визначити послідовність амінокислот в полипептидной ланцюгу (мал. 5), тобто визначити білок, який контролює даний ген. У психогенетике, коли, як правило, невідомі біохімічні механізми, залучені в формування психічних властивостей, технології молекулярної генетики дозволяють виявити такі гени і, отже, внести істотний внесок в розкриття механізмів успадкування психічних властивостей.

А) тічка, полювання, овуляція, гальмування
А) інфекційні хвороби тварин
Злоякісні пухлини
Методи дослідження
Гострі травматичні внутрічерепні гематоми, топографія, клініка, инструм-я д-ка, леч-я тактика.
Утор-й гн менінгіт (М), Е, Кл-ка, Леч-і.
Х пари - блужд-й нерв (n. vagus)

© 2018-2022  medmat.pp.ua