Головна

Акушерство   Анатомія   Анестезіологія   Вакцинопрофілактика   Валеологія   Ветеринарія   Гігієна   Захворювання   Імунологія   Кардіологія   Неврологія   Нефрологія   Онкологія   Оториноларингологія   Офтальмологія   Паразитології   Педіатрія   Перша допомога   Психіатрія   Пульмонологія   Реанімація   Ревматологія   Стоматологія   Терапія   Токсикологія   Травматологія   Урологія   Фармакологія   Фармацевтика   Фізіотерапія   Фтизіатрія   Хірургія   Ендокринологія   Епідеміологія  

Трисомия хромосоми 8

Описано більше за 55 випадків.

Характеристика фенотипа:

Череп: макроцефалия.

Очі: гипертелоризм, страбизм.

Особа: асиметричне.

Ніс: широка спинка.

Рот: вивернена нижня губа.

Небо: високе, арковидное, зустрічається міжгір'я м'якого або твердого неба.

Вушні раковини: відстовбурчені з виступаючим противозавитком.

Шия: коротка.

Грудна клітка: грудина впала.

Кінцівки: пальці рук і ніг довгі і тонкі, контрактури суглобів, камптодактилия, клинодактилия.

Геніталії: крипторхизм.

Вади розвитку внутрішніх органів: вади мочеполовой системи, серця.

Психіка: інтелект знижений.

Прогноз: витальний сприятливий.

Ехографические пренатальние ознаки:

Череп: макроцефалия.

Очі: гипертелоризм.

Ніс: широка спинка.

Рот: зміни не візуалізуються.

Небо: зміни не візуалізуються.

Вушні раковини: відстовбурчені.

Шия: коротка.

Грудна клітка: зміна не візуалізується.

Кінцівки: арахнодактилия, камптодактилия.

Геніталії: крипторхизм.

Вади внутрішніх органів: вади серця і бруньок.

Власне спостереження:

Випадок делеції короткого плеча хромосоми 8. 46, ХХ, del(8)(p11.1)

Пробанд - дівчинка народилася від 2й вагітності. Перша вагітність матері закінчилася народженням дитини з синдромом Дауна.

Характеристика фенотипа:

Череп: долихоцефалия, уплощение і ассимметрия потиличної кістки.

Очі: монголоидний розріз очних щілин, блакитні склери, асиметрія очних щілин, телеангиектазия на верхньому віці зліва.

Рот: поршнеобразние руху мовою.

Підборіддя: недоразвитие нижньої щелепи.

Вушні раковини: асиметричні, низько розташовані, вухо сатира зліва, понадміру заломлений завиток праворуч.

Рис. 32 - Хромосома 8 (по В. П. Пузиреву, 2001)

Шия: коротка.

Живіт: розходження прямих м'язів живота.

Кінцівки: широкі, короткі долоні, брахидактилия, клиндактилия 5х пальців нижніх кінцівок, изодактилия стоп.

Психіка: затримка психомоторного розвитку.

Ехографические пренатальние ознаки:

Череп: долихоцефалия.

Очі: монголоидний розріз очних щілин.

Вушні раковини: низько розташовані, деформовані.

Шия: коротка.

Кінцівки: брахидактилия.

Аналіз отриманих даних показав зовнішню схожість описаного фенотипа з фенотипом синдрому Дауна і необхідність цитогенетичного дослідження всіх випадків трисомії 21, передбачуваних на основі клінічних даних.

Ельдецовой Ирини Вікторівни
Магістерська програма ""Середнє утворення"", напрямок ""Педагогіка""
Кровезаменители
Показання до переливання крові
Періоди росту.
Заняття № 33
Модуль 3. Патогенез вірусних інфекцій

© 2018-2022  medmat.pp.ua