Головна

Акушерство   Анатомія   Анестезіологія   Вакцинопрофілактика   Валеологія   Ветеринарія   Гігієна   Захворювання   Імунологія   Кардіологія   Неврологія   Нефрологія   Онкологія   Оториноларингологія   Офтальмологія   Паразитології   Педіатрія   Перша допомога   Психіатрія   Пульмонологія   Реанімація   Ревматологія   Стоматологія   Терапія   Токсикологія   Травматологія   Урологія   Фармакологія   Фармацевтика   Фізіотерапія   Фтизіатрія   Хірургія   Ендокринологія   Епідеміологія  

Рекомбінація зчеплених генів

Об'єднання безлічі генів в одній хромосомі визначає характер успадкування ознак, контрольованих цими генами. Гени, що знаходяться в одній хромосомі, часто не розходяться незалежно і тому являють собою друге виключення із законів Менделя (першим було розглянуте нами раніше успадкування, зчеплене з підлогою). Гени, характер успадкування яких відрізняється від незалежного розщеплення, називаютсясцепленними.

У другому розділі ми бачили, що Мендель постулював два можливих виходи схрещування двох чистих ліній гороху, одна з яких має гладке жовте сім'я (RR YY), а інша - зморшкуваті і зелені (rrуу). Якщо при формуванні гамет в поколенииF1распределение аллелей незалежно, то потрібно чекати виникнення в рівних частках чотирьох типів гамет (RY, Ry, rYиry), що веде до появи в поколінні чотирьох фенотипов у відношенні 9:3:3:1. Якщо ж аллели кожного родителя залишалися при формуванні гамет в поколінні f1вместе, то виникли б лише два типи гамет:RYиrу. Іншими словами, гени, що визначають форму сім'я і їх колір, були б повністю зчеплені. Результат такого повного зчеплення виявлявся б в поколінні F2. Воно було б представлене лише рослинами двох типів з гладким жовтим сім'ям і із зморшкуватими зеленими у відношенні 3:1. Якби ці гени були повністю зчеплені, то кожна

130 Організація і передача генетичного матеріалу

Рис. 5.3. Генотипи потомства від аналізуючого схрещування по двом генетичним локусам. Виписані праворуч числа означають частку (у %) відповідного генотипа в потомстві, якщо 1) локуси а і b розходяться в мейозе незалежно і 2) якщо вони повністю зчеплені.

пара ознак (гладкі і жовті, а також зморшкуваті і зелені) успадковувалася б як одна ознака.

Генетики вважають за краще вивчати зчеплення за допомогою аналізуючого схрещування, т. е. схрещування з батьківською лінією, гомозиготной по рецессивним генах (мал. 5.2). При аналізуючому схрещуванні фенотип потомства прямо відображає типи гамет, що формуються гетерозиготним родителем, як це показане для випадків незалежного розщеплення і повного зчеплення на мал. 5.3. У першому з представлених на мал. 5.3 випадків при незалежному розщепленні аллелей двох генів потрібно чекати, що в рівному відношенні утворяться чотири генотипи. Два з них містять ті ж поєднання аллелей, що і у батьків (а+b+иab), а два - нові рекомбинантние поєднання аллелей (а+bиab+). Якщо в потомстві батьківські типи і рекомбинантние типи представлені в рівному відношенні, то, значить, гени α і b в мейозе гетерозиготного родителя розходяться незалежно і можуть бути названі незчепленими. Частота рекомбінації між двома генами визначається як частка обох рекомбинантних типів в потомстві (в прикладі, представленому на мал. 5.3, 50/100 = 0,5, або 50%). Якщо гени знаходяться в різних хромосомах, що незалежно розходяться, то частота рекомбінації рівна 50%. Зворотне, як ми невдовзі побачимо, взагалі говорячи, не завжди справедливо.

У другому з представлених на мал. 5.3 випадків абсолютний зв'язок між двома генами веде до того, що в потомстві від аналізуючого схрещування потрібно чекати появи лише двох генотипів. Таке повне зчеплення може служити ваговитим, хоч і не вичерпним свідченням на користь того, що обидва гени розташовані в одній хромосомі.

На мал. 5.3 приведений приклад аналізуючого схрещування, що виявляє повне зчеплення двох рецессивних аутосомних ознак

5. Геном еукариот 131

Рис. 5.4. Повне зчеплення, що спостерігається в аналізуючому схрещуванні у дрозофили, коли самець гетерозиготен по обом локусам.

дрозофили: чорний колір тіла (b) і пурпурні очі (рr). Якщо самець гетерозиготен по обох генах, то комбінації аллелей в спермиях тотожні їх комбінації в батьківському генотипі, внаслідок чого в потомстві у половини мух тіло чорне і очі пурпурні, а друга половина потомства належить дикому типу. Рекомбинантних поєднань батьківських аллелей не спостерігається: ні чорних мух з нормальними очима, ні мух з нормальним кольором тіла і пурпурними очима в потомстві немає. Представлені на мал. 5.4 дані вказують на повне зчеплення генів, що вивчалися в цьому схрещуванні, з чого слідує, що обидва гени розташовані в одній і тій же хромосомі.

Повного зчеплення між аллелями двох різних генів звичайно не спостерігається. Дійсно, якщо ознаки «чорне тіло і пурпурні очі» завжди повністю зчеплені, т. е. завжди в мейозе розщіплюватися разом, то ми маємо право передбачити, що обидві ознаки є виявами одного мутантного гена. Причину, по якій ці два гени поводяться при схрещуванні, представленому на мал. 5.4, як повністю зчеплені, ми обговоримо після того, як розглянемо результати аналогічного схрещування, в якому самиця гетерозиготна по обох генах.

У цьому випадку, як показано на мал. 5.5, в потомстві представлені чотири типи: два батьківських (чорне тіло, пурпурні очі і дикий тип) і два рекомбинантних (чорне тіло, нормальні очі і нормальне тіло, пурпурні очі). Це ті чотири типи, яких слідує ожи132

Організація і передача генетичного матеріалу

Рис. 5.5. Часткове зчеплення, що спостерігається при аналізуючому схрещуванні у дрозофили, коли гетерозиготна по обом локусам самиця.

дати, якщо гени, що аналізуються розходяться незалежно. Однак мух рекомбинантних типів багато менше, ніж мух, що мають батьківський генотип (30/450), тоді як при незалежному розходженні їх число повинне було б бути приблизно однаковим (240/240). Таке відхилення від очікуваного при незалежному розщепленні свідчить про наявність зчеплення. Генетики оцінюють міру зчеплення в такому схрещуванні частотою рекомбинантних типів в потомстві: частота рекомбінацій в цьому випадку рівна 30/480 = 0,0625, або 6,25%. Частота рекомбінацій для незчеплених генів рівна 50% (240/480 = 0,50).

Рекомбинантние типи при такому схрещуванні (мал. 5.5) виникають з рекомбинантних гамет, що утворюються у самиці в процесі кроссинговера при мейозе. Кроссинговер звичайно відбувається в мейозе всіх організмів, і у самців, і у самиць, і у всіх парах гомологичних хромосом. Однак у самців багатьох видів комах отрядаDiptera, в тому числі і у дрозофил, Кроссинговер не відбувається і рекомбинантние гамети не виникають. Ось чому в схрещуванні, представленому на мал. 5.4, аллели генів, що знаходяться в одній хромосомі, розходяться завжди разом, т. е. поводяться так, як цього потрібно чекати при повному зчепленні.

Рис. 5.6 знайомить нас з прикладом успадкування двох зчеплених геновDrosophila melanogaster, що знаходяться в Х-хромосомі. Все чоловіче потомство отримує свою єдину Х-хромосому від матері, і ця Х-хромосома може бути як батьківського, так і рекомбинантного типу. У цьому прикладі аналізуюче схрещування гетерозиготной по обох генах самиці з самцем-носієм рецессивних аллелей обох ге5.

Геном еукариот 133

Рис. 5.6. Генотипи потомства в поколінні F 2 від схрещування між самцями дрозофил з жовтим тілом (yellow) і самицями з білими очима (white). Гемизиготность чоловічого потомства по Х-хромосомі дозволяє визначати генотипи самців по їх фенотипам, так само як у випадку аутосом при аналізуючому схрещуванні. У самиць в F 2 генотипи не можна визначити по фенотипам.

нов не обов'язкове, оскільки частоту рекомбінації можна визначити по фенотипам гемизиготного чоловічого потомства. У Y-хромосомі немає аллелей відповідних генів, розташованих в Х-хромосомі. У цьому схрещуванні двома маркерами служили ген жовтого забарвлення тіла (у) і ген белоглазия (w); відповідні домінантні аллели дикого типу визначають коричнюватий колір тіла (у+) і червоні очі (w+). Частота рекомбінації між цими генами, що спостерігалася при такому схрещуванні, становила 4/3 90 x0,0 10.

Аналіз частоти рекомбінацій може дати відповіді на два питання. Перше питання складається в тому, чи належать обидва гени одній хромосомі. Якщо частота рекомбінацій, що спостерігається між аллелями какихлибо двох генів менше 50%, то на це питання можна відповісти позитивно. Для генів, розташованих в одній хромосомі дуже близько один до одного, спостерігається звичайно дуже низька частота рекомбінацій. По мірі збільшення відстані між генами частота рекомбінацій також збільшується. Більш того кроссинговер між генами, що знаходяться в одній хромосомі, але сильно видаленими один від одного, може відбуватися настільки часто, що частота рекомбінацій, що спостерігається буде близька до 50%, т. е. до значення, відповідного незалежному розщепленню. У таких випадках для визначення приналежності генів одній хромосомі потрібно статистичний аналіз. Іноді хромосоми бувають настільки довгими, що гени, розташовані на різних кінцях, завжди розходяться незалежно. Такі випадки можна виявити, лише відповівши на друге питання: яке взаємне розташування зчеплених генів в хромосомі? Рекомбінаційний аналіз дає відповідь і на це питання.

134 Організація і передача генетичного матеріалу

ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ЛИХОМАНКА З НИРКОВИМ СИНДРОМОМ
ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ ЛИХОМАНКИ
ВІЛ-ІНФЕКЦІЯ (ІНФЕКЦІЯ ВІРУСОМ ІМУНОДЕФІЦИТУ ЛЮДИНИ)
ГОСТРІ РЕСПІРАТОРНІ ЗАХВОРЮВАННЯ (НЕДИФЕРЕНЦІЙОВАНІ)
ПНЕВМОХЛАМИДИОЗ
КЛІЩОВИЙ ПАРОКСИЗМАЛЬНИЙ РИККЕТСИОЗ
ЕПІДЕМІЧНИЙ СИПНОЙ ТИФ

© 2018-2022  medmat.pp.ua